رژیم غذایی بیماران پی کی یو، چگونه وعده غذایی را کامل کنیم؟
اگر به اختلال ژنتیکی فنیل کتونوری (PKU) مبتلا هستید، رژیم غذایی بیماران پی کی یو می‌تواند بهترین راهکار درمانی برای شما باشد، اما قبل از پرداختن به این موضوع، ابتدا باید به شناخت درستی از این بیماری برسید. پی کی یو از بیماری‌های عجیبی است که به دلیل عدم اطلاع‌رسانی گسترده، ناشناخته مانده است.
فقط کافی است کودکی را تصور کنید که میل شدیدی به خوردن یک غذای خاص دارد، اما نمی‌تواند آن غذا را بخورد، زیرا کوچک‌ترین مشکلی که برای او بروز پیدا می‌کند، بروز عقب‌ماندگی ذهنی است. به همین دلیل، این کودکان اغلب زندگی سختی دارند و مدام در کنترل و نظارت هستند. اجتناب از غذاهای غنی از پروتئین، یکی از اصول رژیم غذایی پی کی یو است، زیرا این غذاها منبع اصلی فنیل آلانین هستند. پیروی از یک رژیم غذایی کم فنیل آلانین باعث درمان پی کی یو نمی‌شود، اما به کنترل علائم کمک می‌کند. در این مطلب از وب‌سایت زر ماکارون با شما هستیم تا به طور مفصل و کاملی به موضوع رژیم غذایی بیماران پی کی یو بپردازیم.
بیماری پی کی یو چیست؟
فنیل کتونوری یک عارضه ذاتی متابولیسمی است که در 5 روز اول بعد از تولد نوزاد از طریق غربالگری معمول، قابل تشخیص خواهد بود. پی کی یو با فقدان یا کمبود آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) مشخص می‌شود که مسئول پردازش آمینو اسید فنیل آلانین است. آمینو اسیدها بلوک‌های شیمیایی پروتئین‌ها هستند و برای رشد و نموی نوزاد مناسب ضروری خواهند بود.
با فعالیت طبیعی فنیل آلانین هیدروکسیلاز، این آنزیم به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین تبدیل می‌شود. با این حال، زمانی که فنیل آلانین هیدروکسیلاز وجود نداشته یا مقدار آن کم باشد، فنیل آلانین تجمع می‌یابد و در مغز رسوب می‌کند.
بدون درمان مؤثر، اکثر افراد مبتلا به پی کی یو دچار ناتوانی ذهنی شدیدی می‌شوند. برای جلوگیری از ناتوانی ذهنی، برنامه درمانی می‌تواند شامل یک رژیم غذایی کاملاً کنترل‌شده و محدود با فنیل آلانین است که در روزها یا هفته‌های اول بعد از تولید آغاز می‌شود.
علل بیماری پی کی یو
پی کی یو در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی رخ می‌دهند که یک فرد یک ژن غیرطبیعی را از هر یک از والدین به ارث می‌برد. اگر فردی یک نسخه ژن طبیعی و یک نسخه ژن غیرطبیعی دریافت کند، ناقل این بیماری خواهد بود، اما علائمی نخواهد داشت. خطر انتقال بیماری از والدین ناقل (هم پدر و هم مادر) در حدود 25 درصد است. بیش از 300 جهش ژنتیکی در ژن پی کی یو شناسایی شده‌اند. بنابراین، رژیم غذایی هر کودک باید بر اساس میزان تحمل فنیل آلانین خاص او تجویز شود.
مطلب پیشنهادی: غذای بیماران پی کی یو و هر آن چیزی که باید درباره آن بدانید!
علائم بیماری پی کی یو
نوزادان مبتلا به پی کی یو معمولاً در بدو تولد طبیعی به نظر می‌رسند. با غربالگری اولیه و درمان رژیم غذایی، افراد مبتلا ممکن است هرگز علائم پی کی یو را در خود نشان ندهند. با این حال علائم ممکن است شامل استفراغ، تحریک‌پذیری یا بثورات پوستی قرمز همراه با جوش‌های کوچک باشند.
تأخیر در رشد ممکن است در چند ماهگی آشکار شود. میانگین بهره هوشی کودکان درمان‌نشده معمولاً کمتر از 50 است (در معیار هوش، عدد 130 و بالاتر بسیار باهوش و کمتر 69 بسیار کم‌هوش تلقی می‌شود). ناتوانی ذهنی در PKU نتیجه مستقیم افزایش سطح فنیل آلانین در مغز است که باعث تخریب پوشش چربی رشته‌های عصبی فرد می‌شود. همچنین با کاهش سطح دوپامین و سروتونین (انتقال‌دهنده‌های عصبی) مغز می‌تواند باعث افسردگی شود.
نوزادان درمان‌نشده مبتلا به پی کی یو به دلیل سطح بالای فنیل آلانین که با تولید ملانین تداخل می‌کند، رنگ چشم، پوست و موی غیرعادی و روشنی دارند. این نوزادان همچنین ممکن است بوی بدن کپک‌زده ناشی از اسید فنیل استیک در ادرار یا عرق را نیز به همراه داشته باشند. علائم عصبی در برخی از بیماران مبتلا به پی کی یو ممکن است شامل تشنج، حرکات غیرطبیعی ماهیچه‌ها، عضلات سفت، افزایش رفلکس، حرکات غیرارادی یا لرزش شوند.
زنان باردار مبتلا به پی کی یو که درمان نشده‌اند، در معرض خطر سقط جنین یا مشکلات رشد جنین (تأخیر رشد داخل رحمی) هستند. کودکانی که از این زنان به دنیا می‌آیند، ممکن است دارای سر کوچک غیرطبیعی (میکروسفالی)، بیماری قلبی مادرزادی، ناهنجاری‌های رشدی یا ناهنجاری‌های مربوط به چهره باشند.
تشخیص بیماری پی کی یو
پی کی یو با آزمایش خون تشخیص داده می‌شود. در بسیاری از کشورها، آزمایش خون از پاشنه نوزادان تازه متولد شده طی 48 ساعت پس از تولد گرفته می‌شود. آزمایشات بیشتری برای تأیید نوع PKU و برنامه‌ریزی بهترین راه برای درمان آن مورد نیاز هستند. در افراد مسن، پی کی یو با آزمایش خون تشخیص داده می‌شود که سطح فنیل آلانین در خون را اندازه‌گیری می‌کند.
درمان بیماری پی کی یو
هدف از درمان پی کی یو، حفظ سطح فنیل آلانین پلاسما در محدوده 120 تا 360 میکرومول در هر لیتر است. این مقدار تجویزشده از طریق برنامه‌ریزی دقیق و نظارت بر رژیم غذایی به دست می‌آید. محدود کردن دریافت فنیل آلانین توسط کودک باید با احتیاط انجام شود، زیرا این یک اسید آمینه ضروری است. رژیم غذایی PKU می‌تواند از ناتوانی ذهنی و همچنین مشکلات عصبی، رفتاری و پوستی جلوگیری کند.
درمان این بیماری باید از سنین بسیار پایین شروع شود وگرنه ممکن است درجاتی از ناتوانی ذهنی در فرد رخ دهند. با این حال، حتی برخی از کودکانی که دیر درمان شده‌اند، بسیار خوب عمل کرده‌اند. مطالعات بارها نشان داده‌اند که کودکان مبتلا به پی کی یو که قبل از سه ماهگی با رژیم غذایی کم فنیل آلانین درمان می‌شوند، عملکرد خوبی دارند و ضریب هوشی آن‌ها در محدوده طبیعی است.
اگر افراد مبتلا به پی کی یو کنترل دریافت فنیل آلانین در رژیم غذایی خود را متوقف کنند، معمولاً تغییرات عصبی رخ می‌دهد و ضریب هوشی نیز کاهش خواهد یافت. در کنار این نیز مشکلاتی همچون کم‌توانی در یادگیری، مشکلات رفتاری، تغییرات خلقی، هماهنگی بینایی حرکتی ضعیف، حافظه ضعیف، ضعف مهارت‌های حل مسئله، خستگی، لرزش، تمرکز ضعیف و افسردگی بروز پیدا خواهند کرد.
پس از سال‌ها بررسی و تحقیق، اکنون در بین پزشکان پذیرفته شده است که رژیم غذایی باید به طور نامحدودی ادامه یابد و بزرگسالان مبتلا به پی کی یو که رژیم را در کودکی یا بعد از آن متوقف کرده‌اند باید به رژیم غذایی خود بازگردند. بسیاری از نوجوانان و جوانان رژیم غذایی خود را دوباره شروع کرده‌اند و در نتیجه کاهش سطح فنیل آلانین خون، وضوح ذهنی خود را بهبود بخشیده‌اند.
مطلب پیشنهادی: رژیم غذایی pku، همه چیز درباره کودکان فنیل کتونوری
درباره رژیم غذایی بیماران پی کی یو
از آنجایی که فنیل آلانین عملاً در تمام پروتئین‌های طبیعی وجود دارد، محدود کردن رژیم غذایی با استفاده از غذاهای طبیعی به تنهایی و بدون به خطر انداختن سلامتی غیرممکن است. به همین دلیل، آماده‌سازی‌های غذایی مخصوص بدون فنیل آلانین مفید هستند. مصرف غذاهای سرشار از پروتئین مانند گوشت، شیر، ماهی و پنیر معمولاً در رژیم غذایی مجاز نیستند. غذاهای طبیعی کم پروتئین مانند میوه‌ها، سبزیجات و برخی غلات در مقادیر محدودی مجاز هستند.
هدف از تجویز رژیم مشخص غذایی برای بیماران پی کی یو به صورت کلی، شامل این موارد می‌شوند:
- دریافت کالری کافی برای رشد مناسب در کودکان یا حفظ وزن مناسب در بزرگسالان
- دریافت پروتئین و فنیل آلانین کافی برای تأمین نیازهای اسید آمینه ضروری
- دریافت مواد مغذی مناسب برای حفظ سلامتی بیمار
فنیل آلانین به مقدار متفاوتی در غذاهای مختلف وجود دارد، اما در غذاهای پروتئینی بیشتر است. بنابراین باید از مصرف غذاهای پروتئینی اجتناب شود. سایر غذاهایی مانند غلات، سبزیجات نشاسته‌ای و برخی میوه‌ها دارای مقادیر کمتری فنیل آلانین هستند، پس می‌توان آن‌ها را در حد اعتدال مصرف کرد.
برای جبران پروتئین و سایر مواد مغذی که در رژیم غذایی خود از دست می‌دهید، باید یک غذاهای بدون فنیل آلانین را مصرف کنید در واقع، حدود 70 تا 85 درصد پروتئین شما از چنین مکمل‌هایی بدون فنیل تأمین می‌شود. اسیدهای آمینه‌ای که در مکمل‌ها وجود دارند، در مقایسه با آمینو اسیدهای موجود در غذاهای کامل، بسیار سریع‌تر اکسید می‌شوند.
کودکان بالای 4 سال و نوجوانان به 120 تا 140 درصد از مصرف روزانه پروتئین برای سن خود نیاز دارند. پروتئین مورد نیاز نوزادان به سن آن‌ها بستگی دارد، اما به طور متوسط حدود 2.5 گرم پروتئین به ازای هر گرم وزن بدن است. برای کودکان تا 4 سال، پروتئین مورد نیاز 1.5 تا 2.1 گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن خواهد بود. پزشک می‌تواند به شما بگوید که روزانه به چه مقدار پروتئینی نیاز دارید و هدف روزانه شما از فنیل آلانین چیست.
اگر مبتلا به پی کی یو هستید، مهم است که با یک متخصص تغذیه مشورت کنید تا رژیم غذایی را مطابق با نیازهای خاص شما تنظیم کند. برنامه غذایی بر اساس سطح فنیل آلانین در خون، پروتئین و سایر اهداف رژیم غذایی و ترجیحات غذایی شما خواهد بود.
نحوه محاسبه فنیل آلانین در رژیم غذایی پی کی یو
برای تعیین میزان فنیل آلانین در یک غذا، مراحل زیر را دنبال کنید:
- مقدار مصرف روی برچسب ماده غذایی را بررسی کنید.
- تعداد وعده‌هایی را که می‌خورید در مقدار پروتئین در هر وعده ضرب کنید تا میزان کل پروتئین را مشخص شود.
- مقدار کل پروتئین را در 50 ضرب کنید تا میزان فنیل آلانین موجود در آن غذا به دست آید.
مدت زمان رژیم غذایی PKU
از آنجایی که تعدیل میزان فنیل آلانین در خون بسیار مهم است، باید تمام تلاش خود را بکنید تا وعده‌های غذایی و میان وعده‌های خود را در طول روز پخش کنید. این موضوع همچنین به شما کمک می‌کند تا به طور کامل سیر شوید. از آنجایی که بسیاری از وعده‌های غذایی شما باید کوچک باشند تا در مقدار مورد نیاز مصرف فنیل آلانین باقی بمانند، احتمالاً خوردن پنج یا شش وعده غذایی کوچک در روز برای شما مفید خواهد بود.
رژیم غذایی پی کی یو یک برنامه غذایی مادام‌العمر برای افراد مبتلا به این عارضه است و ضروری خواهد بود که نوزادان و کودکان از آن پیروی کنند. برخلاف حالا، در گذشته به نوجوانان و جوانان توصیه می‌شد که رژیم غذایی خود را کنار بگذارند، اما امروزه مشخص شده که چنین کاری می‌تواند آن‌ها را دچار سردرد، مشکلات خلقی، مشکلات حافظه یا سایر نگرانی‌های شناختی کند.
مطلب پیشنهادی: غذای مناسب بیماران فنیل کتونوری، راه‌های کنترل پی کی یو
رژیم غذایی پی کی یو در نوزادان و کودکان
زمانی تصور می‌شد که نوزادان مبتلا به پی کی یو فقط باید با شیر خشک تغذیه شوند، اما اکنون مشخص شده است که شیر مادر دارای فنیل آلانین کمی است. با این حال، شیر مادر تنها باید حدود 25 درصد از کل فنیل آلانین دریافتی نوزاد شیرده را تشکیل دهد.
نوزادان مبتلا به پی کی یو که با شیر مادر تغذیه نمی‌شوند، فقط باید شیر خشک بدون فنیل آلانین خریداری کنید. همچنین محققان طی مطالعاتی دریافتند که در سال اول زندگی، نوزادانی که با پی کی یو از شیر مادر تغذیه می‌کردند، نسبت به نوزادان مبتلا به پی کی یو که منحصراً با شیر خشک تغذیه می‌شدند، سطح فنیل آلانین کمتر و افزایش وزن بهتری داشتند.
کلام آخر
بسیاری از نوجوانان و بزرگسالان رژیم غذایی پی کی یو را کنار می‌گذارند، زیرا تنوع در رژیم غذایی خود را از دست می‌دهند. انجام این کار خطر ابتلا به مشکلات شناختی و رفتاری را افزایش می‌دهد و می‌تواند بر تحصیل، کار یا روابط شما تأثیر بگذارد. نکته مهم این است که همیشه می‌توانید به رژیم غذایی خود بازگردید و حتی انجام چند تغییر غذایی نیز می‌تواند مفید باشد. اگر مدتی است که رژیم غذایی خود را ترک کرده‌اید، با پزشک خود در مورد خطرات، فواید و چگونگی بازگشت مجدد به رژیم غذایی بیماران پی کی یو صحبت کنید.
مجموعه بزرگ «زر ماکارون» در کنار بیماران پی کی یو است تا با تولید محصولات غذایی مناسب به آن‌ها در بهبود بیماری‌شان کمک شایانی کند. زر ماکارون اکنون توانسته انواع پاستا ویژه افراد دارای فنیل کتونوری را تولید کند. شما با خرید این محصولات می‌توانید مواد مغذی مورد نیاز بدن خود و کودکتان را تأمین کنید.
منابع:
