غذای مناسب بیماران فنیل کتونوری، راه‌های کنترل پی کی یو

فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک نادر است. کودکان مبتلا به پی کی یو نمی‌توانند اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین را پردازش و به تیروزین تبدیل کنند. فنیل آلانین در بسیاری از غذاها وجود دارد که به بدن در ساخت پروتئین کمک می‌کند. همچنین این آنزیم در رشد مغز مؤثر است، اما اگر نوزاد یا کودکان بزرگ‌تر نتوانند فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل کنند، چه اتفاقی می‌افتد؟ 

باید بگوییم که نوزادانی که با فنیل کتونوری به دنیا می‌آیند، مجبور به رعایت یکسری شرایط خاص برای مدیریت زندگی و تغذیه‌ای خود هستند. این کودکان نمی‌توانند در خانه تنها بمانند یا به مهد کودک یا مهمانی بروند، زیرا ممکن است با خوردن یک ماده غذایی نامناسب دچار مشکلات شدیدی شوند. بنابراین، افراد مبتلا به پی کی یو تحت شرایط خاصی زندگی می‌کنند. در این بررسی به طور کامل در مورد این بیماری و غذای مناسب بیماران فنیل کتونوری صبحت می‌کنیم.

علت بیماری فنیل کتونوری

پی کی یو به دلیل نقص در ژنی به نام ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد می‌شود. این نقص نحوه تجزیه فنیل آلانین توسط بدن در طول هضم غذا را تغییر می‌دهد. پی کی یو زمانی به کودکان منتقل می‌شود که هر والدین دارای یک ژن جهش‌یافته باشند. این بدان معناست که هیچ یک از والدین هیچ علامتی از پی کی یو ندارند، اما هر دو ناقل ژن معیوب هستند. فنیل کتونوری یک بیماری اتوزومال مغلوب است، به این معنا که کودک باید یک ژن معیوب را از هر والدین به ارث ببرد تا علائم این اختلال را از خود نشان دهد. به طور کلی، زنان مبتلا به پی کی یو که در سنین باروری هستند باید رژیم غذایی کم پروتئین داشته باشند. 

علائم بیماری فنیل کتونوری

اگر نوزادی در 3 تا 5 روزگی، مورد آزمایش غربالگری قرار نگیرد و پی کی یو تشخیص داده نشود، ممکن است در چند ماهگی علائم بیماری ظاهر شوند. برخی از نوزادان مبتلا به پی کی یو ممکن است بیش از حد معمول خواب‌آلود و بی‌حال به نظر برسند و برخی نیز ممکن است مشکلات تغذیه‌ای داشته باشند. مصرف غذای نامناسب در نهایت منجر به ایجاد مشکلاتی در رشد، خلق و خو، رفتار و تفکر، تشنج و همچنین مشکلات دیگر خواهد شد. بر اساس میزان فنیل آلانین خون، علائم می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند. 

عوارض احتمالی فنیل کتونوری

نوزاد در حال رشد در رحم ممکن است در معرض سطح بسیار بالایی از فنیل آلانین قرار گیرد. این مشکل نیز موجب بروز وزن کم هنگام تولد، کندی در رشد، کوچکی سر، مشکلات رفتاری و اختلالات قلبی می‌شود. در کنار این نیز مادران در معرض خطر از دست دادن بارداری هستند. 

اگر پی کی یو در نوزاد 3 تا 5 روزه تشخیص داده نشود و درمانی برای آن صورت نگیرد، فنیل آلانین در جریان خون انباشته می‌شود تا زمانی که به سطوحی برسد که می‌تواند باعث آسیب مغزی گردد. از جمله عوارض ابتلا به این بیماری می‌توان به چنین مواردی اشاره کرد:

• نقایص قلبی
• اوتیسم
• ناتوانی ذهنی
• کوچکی سر (میکروسفالی)
• مشکلات رفتاری
• تشنج
• اگزما (یک بیماری پوستی)
• رنگ‌پریدگی پوست
• تأخیر در رشد فیزیکی
• بوی بد بدن

درمان بیماری فنیل کتونوری

همه نوزادان 3 تا 5 روزه برای تشخیص پی کی یو با آزمایش خون غربالگری می‌شوند.  فنیل کتونوری با یک رژیم غذایی خاصی درمان می‌شود. اولین راه برای درمان نوزادانی که پی کی یو مثبت هستند، شیر خشک بدون فنیل آلانین است. 

از آنجایی که فنیل آلانین در بسیاری از غذاهای حاوی پروتئین یافت می‌شود لازم است که با رشد نوزادان، رژیم غذایی آن‌ها نیز با محدودیت‌های بسیاری رو به رو شود. به همین دلیل هم هست که کودکان مبتلا به پی کی یو نباید شیر، ماهی، پنیر، آجیل، لوبیا یا گوشت بخورند، اما ممانعتی در مصرف بسیاری از غذاهای کم پروتئین مانند سبزیجات، میوه‌ها و برخی غلات نخواهند داشت.

در کنار تمامی این موارد، احتمال آن وجود دارد که کودک شما برای جبران مواد مغذی ازدست‌رفته در رژیم غذایی خود به مصرف مکمل‌های معدنی و ویتامین نیاز داشته باشد. کودکان مبتلا به فنیل کتونوری نمی‌توانند جایگزین قندی به نام «آسپارتام» را تحمل کنند. آسپارتام حاوی فنیل آلانین است. 

به همین دلیل هم هست که شما باید تمام برچسب‌های مواد غذایی را بخوانید تا مطمئن شوید که کودکتان از خوردن غذاها و نوشیدنی‌های حاوی این شیرین‌کننده اجتناب می‌کند. نوزادانی که با درجه خفیف پی کی یو متولد می‌شوند، فعالیت آنزیمی جزئی دارند. آن‌ها فقط یک افزایش خفیف در سطح فنیل آلانین خون خود خواهند داشت و در نتیجه ممکن است نیازی به رژیم غذایی یا درمان تخصصی نداشته باشند.

رژیم درمانی فنیل کتونوری

نحوه کنترل فنیل کتونوری به شدت بیماری، سن و سبک زندگی فرد بستگی دارد. برای مثال برای نوزادان همه چیز به نحوه تغذیه با شیر مربوط می‌شود. به همین دلیل هم شیر مادر به هیچ عنوان توصیه نمی‌شود و نوزاد باید حتماً شیر خشک بدون فنیل آلانین مصرف کند. 

کودک مبتلا به پی کی یو تنوع غذایی را در سن 4 تا 6 ماهگی آغاز می‌کند. میوه‌ها و سبزیجات در این سنین تجویز می‌شوند، اما باید محتوای فنیل آلانین آن‌ها را محاسبه کنید و از مصرف بیشتر از حد خودداری نمایید. میوه‌ها و سبزیجات، اساس رژیم غذایی کودک شما هستند و خواهند ماند.

به خاطر داشته باشید که همیشه سیستم معادل‌سازی غذایی را به کودک خود آموزش دهید. فهرستی را از غذاهای ممنوعه که نباید به کودک خود بدهید به او متذکر شوید. به فرزند خود نگاهی درست و منطقی در رابطه با درک محدودیت‌های غذایی بدهید تا هم او را کمتر آزرده کنید و هم با برنامه ثابت‌تری، رژیم غذایی او را مشخص نمایید.

غذاهایی را برای فرزندتان تهیه کنید که شبیه غذاهای سایر اعضای خانواده باشند. قرار بگذارید که ناهار پاستا خواهید داشت و همه اعضای خانواده کنار هم ناهار را نوش جان می‌کنند. فقط یادتان باشد برای خود و کودکتان می‌توانید «پاستای فیدلی کم پروتئین زر ماکارون» را خریداری کنید. با کودک خود، رفتاری صادقانه و شفاف داشته باشید و با ملایمت و عشق با او رفتار کنید.فراموش نکنید که سوء رفتار شما ممکن است باعث سرخوردگی و عدم اجرای محدودیت‌های غذایی از سوی کودک شود.

غذای مناسب بیماران فنیل کتونوری

همان‌طور که اشاره شد کودکانی که با پی کی یو متولد می‌شوند، باید یک رژیم غذایی کم پروتئین را تا پایان عمر خود دنبال کنند. در غیر این صورت، امکان آن وجود دارد که به اختلالات خلقی، حافظه ضعیف و مهارت‌های حل مسئله، افسردگی و لرزش غیرقابل‌کنترل مبتلا شوند. 

با وجود تمام محدودیت‌های غذایی در این بیماری، چندین نسخه کم پروتئین از غذاهای رایج مانند آرد، برنج و ماکارونی وجود دارند که به طور خاص برای افراد مبتلا به فنیل کتونوری طراحی شده‌اند تا در رژیم غذایی آن‌ها گنجانده شوند. به همین دلیل هم زمانی که یک فرد مبتلا به پی کی یو در طول دوران کودکی به رژیم غذایی کم پروتئین پایبند باشد و سطح فنیل آلانین او در محدوده مشخصی باقی بماند، وضعیت نسبتاً خوبی پیدا خواهد کرد و هوش طبیعی‌اش نیز تحت تأثیر قرار نخواهد گرفت.

جمع‌بندی

مجموعه زر ماکارون به عنوان یک حامی در کنار بیماران فنیل کتونوری به خوبی شرایط این بیماران را درک کرده است. از این رو، با تولید محصولات کم پروتئین توانسته بخش مهمی از وعده‌های غذایی روزانه این بیماران را تأمین کند. بدون شک، کودکان عاشق پاستا هستند و این غذا اشتهای آن‌ها را تحریک می‌کند، پس می‌توانید در طول هفته از انواع پاستاهای زر ماکارون که مخصوص بیماران فنیل کتونوری هستند، برای ایجاد یک برنامه غذایی مؤثر استفاده کنید. زر ماکارون حامی و پشتیبان بیماران PKU است.

منابع:

• rochester
• taranis-nutrition